تحول قاتل: مرض نادر يحول عضلات الجسم إلى عظام صلبة

تخيل أن يتحول جسدك ببطء إلى سجن من العظام، حيث تفقد الأنسجة الرخوة مرونتها تدريجيا وتصبح صلبة كالصخور.

تمنعك هذه الأنسجة من الحركة بحرية، وتضع قيودا على حياتك اليومية.. هذا بالضبط ما يحدث لمرضى التهاب العضلات العظمي المتقدم، والمقدر عددهم بأقل من 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم،

واكتشف المرض لأول مرة في القرن الـ18، لكن التشخيص الدقيق للمرض وتأصيله كاضطراب وراثي جاء في وقت لاحق، وبدأت الدراسات العلمية الحديثة في التركيز على هذا المرض بعد تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عنه في أوائل الألفية الجديدة.

وفي عام 2006، تم ربط المرض بطفرة في جين ACVR1، وهي الطفرة التي تؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام في أماكن غير ملائمة داخل الجسم.

ويتسبب التهاب العضلات العظمي المتقدم في تحول الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأنسجة الضامة، إلى عظام بسبب الطفرة في جين ACVR1، حيث يتحكم هذا الجين في نمو العظام، وعند حدوث خلل فيه، تتشكل العظام في أماكن غير طبيعية خارج الهيكل العظمي المعتاد، وهو ما يعرف بـ “التعظم خارج الهيكل”، و هذا التحول يعرقل الحركة تدريجيا ويؤدي إلى قيود شديدة على مرونة الجسم مع تقدم العمر.

المضاعفات الصحية

وتشمل المضاعفات الرئيسية للمرض في فقدان تدريجي للحركة، حيث تبدأ العظام الجديدة في تثبيت المفاصل، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة اليومية، في مراحل متقدمة من المرض، يمكن أن يؤثر تكون العظام على مناطق حساسة القفص الصدري، مما يقيد حركة الرئتين ويؤثر على التنفس، وحول الفك والوجه، بما يمكن أن تؤثر على القدرة على تناول الطعام والكلام.

وتم تشخيص المرض عادةً في الطفولة المبكرة عند ملاحظة تشوهات في الهيكل العظمي، مثل تشوهات في الإبهام أو التهابات غير مبررة، يعتمد التشخيص النهائي على الفحوصات الجينية التي تكشف عن الطفرة في جين ” ACVR1 “.

العلاج والتحديات الطبية

حتى الآن، لا يوجد علاج للمرض يمنع أو يعكس عملية تكون العظام غير الطبيعي، ويعتمد العلاج على تخفيف الأعراض والتحكم في المضاعفات، وتشمل العلاجات المسكنات لتخفيف الألم أثناء نوبات التوهجات، والستيرويدات لتقليل الالتهاب والتورم، والعلاج الطبيعي قد يُستخدم للحفاظ على المرونة، ولكن بحذر لتجنب تفاقم الحالة.

والأبحاث الجارية حاليا تركز على تطوير علاج جيني يستهدف الطفرة في جين ” ACVR1 ” والتحكم في النشاط غير الطبيعي لهذا الجين.